出版社：中山書店
窪田満・編
2023年2月10日 ISBN：9784521749242
先天代謝異常症は単一の遺伝子異常による希少疾患である．まれであるが疾患の種類は多い． さらに症状に特徴がなく，専門機関に検査依頼しないと確定診断できない． シマウマ探しといえる先天代謝異常症を(1)救急外来と(2)一般外来で見つけて対応するため，症状と検査所見から展開する． 目次に疾患名がないのは，見つけ方と急ぐべき治療のポイントにたどり着く手順を示しているからである． 9784521749242
序 シマウマ診断の勧め
1章 先天代謝異常症に向き合う
2章 救急外来で見つけて対応する―時間的余裕のない場合
3章 一般外来で見つけて対応する―時間的余裕が少しある場合
4章 各施設への検査依頼の方法
