出版社：診断と治療社
日本先天代謝異常学会・編
2023年10月20日 ISBN：9784787824929
新生児マススクリーニング，指定難病，小児慢性特定疾病の対象疾患から，『新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019』に収載されていない疾患を中心にまとめた，ガイドライン2019年版の第二弾！ 疫学，臨床症状，新生児マススクリーニングの結果から診断へ至るまでの鑑別診断フローチャート，成人期の診療の課題，実診療の現場で役立つ情報が満載．ガイドライン2019年版と合わせて活用してほしい． 9784787824929
1??非ケトーシス型高グリシン血症（NKH）
2??高チロシン血症（1型，2型，3型）
3??シスチン尿症
4??セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
5??芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症
6??コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症
7??チロシン水酸化酵素（TH）欠損症
8??メチルグルタコン酸尿症
9??HMG―CoA合成酵素欠損症
10??HSD10病
他19
